«Leben mit einer chronischen Krankheit»

CF als seltene Krankheit

[12.2012] Spricht man von Cystischer Fibrose, spricht auch immer davon, dass es sich um eine sogenannt seltene Krankheit handelt. Doch wieso ist diese Betonung der Seltenheit so wichtig, was unterscheidet seltene Krankheiten von anderen und warum ist diese Betrachtungsweise so relevant?

Seltene Krankheiten im Allgemeinen

Seltene Erkrankungen betreffen eine beschränkte Zahl von Menschen und bringen wegen ihrer Seltenheit besondere Probleme mit sich. In Europa ist eine Krankheit selten, wenn sie weniger als einen von 2000 Einwohnern betrifft. Bei CF in der Schweiz liegt diese Quote bei etwa einem Fall auf 2500 Geburten.

Es gibt Tausende seltener Krankheiten. Derzeit sind zwischen 6000 und 8000 bekannt, und in der Fachliteratur werden regelmässig neue beschrieben. 80 % der seltenen Krankheiten sind genetischer Natur (wie auch die Cystische Fibrose). Zu den übrigen 20 % gehören extrem seltene Infektionskrankheiten, Autoimmunkrankheiten und seltene Krebsformen. Sämtliche Bereiche der Medizin sind betroffen. Für eine Vielzahl von Erkrankungen kennt man den Grund bis heute nicht.

Es gibt zwar keine umfassenden Studien über die Häufigkeit seltener Erkrankungen. Es dürften aber 6 % bis 8 % der globalen Bevölkerung oder 1 Mensch von 17 betroffen sein. Insgesamt leiden rund 30 Millionen Europäer und 27 Millionen Nordamerikaner an einer seltenen Krankheit. In der Schweiz gibt es praktisch keine epidemiologischen Daten über seltene Erkrankungen. Hochrechnungen aufgrund europäischer Statistiken lassen aber auf eine Zahl von 500 000 Schweizern schliessen. Trotz unterschiedlichster Eigenschaften haben diese Krankheitsbilder auch vieles gemeinsam. Sehr oft sind sie schwer, verlaufen chronisch und können lebensbedrohend sein. Diese Beeinträchtigung führt oft zu eingeschränkter Selbständigkeit der Betroffenen, schmälert deren Lebensqualität und mündet in eine Behinderung. Die gemeinsamen Herausforderungen, auf die alle Menschen mit einer seltenen Krankheit treffen, sind in etwa die folgenden:

  • Es erfolgt keine korrekte Diagnosestellung
  • Die Diagnose erfolgt oft (zu) spät oder nach langen Verzögerungen
  • Es gibt nur wenige und unzureichende Informationen über die Krankheit
  • Die Krankheit wird auf wissenschaftlicher Ebene nicht genügend verstanden Die Krankheit hat schwerwiegende soziale Probleme für die Betroffenen zur Folge
  • Es fehlt eine angepasste und spezialisierte medizinische Behandlung
  • Ungleichbehandlung und Schwierigkeiten beim Zugang zu Therapien und Behandlung

Selbst Ärzte und das medizinische Fachpersonal kennen die seltenen Krankheiten meist nur ungenügend. Oft ist auch von «Orphan»-Erkrankungen die Rede (also «vernachlässigte Weisenkrankheiten»). Hier fehlt es an medizinischer Forschung und an spezifischen Behandlungen, wenn es überhaupt welche gibt.

Im Bereich der Medikamenten- und Wirkstoffentwicklung interessierte sich die Pharmaindustrie bis vor Kurzem nur in begrenztem Mass für die Entwicklung von Orphan Drugs. Grund ist die tiefe Rentabilität wegen eines im Vergleich mit häufiger vorkommenden Erkrankungen extrem kleinen Marktes. Damit wäre auch erklärt, warum verschiedenste nicht gewinnorientierte Organisationen wie zum Beispiel die Aktion Telethon Schweiz oder auch die CFCH nach wie vor Mittel für die Erforschung dieser Krankheiten beschaffen.

Die Erforschung seltener Erkrankungen ist mittlerweile aber interessant, denn heute weiss man: Seltene Erkrankungen dienen oft als Modell für häufiger vorkommende Krankheitsbilder, weshalb sich die Forschungsergebnisse später oft auszahlen. Für eine optimale Forschungsarbeit bedarf es einer engen Zusammenarbeit der Experten weltweit und des Einbezugs einer möglichst hohen Zahl von Patienten. Mit einer guten Koordination lässt sich Expertenwissen aus verschiedenen Berufsgattungen austauschen.

CF als seltene Krankheit

Zusammenfassend kann also festgehalten werden, dass Menschen mit seltenen Krankheiten auf ihrem Weg zur Diagnose, bei der Suche nach Informationen und kompetenten Fachkräften alle auf ähnliche Schwierigkeiten stossen. Ein Zugang zu angepassten Therapien, eine umfassende soziale und medizinische Betreuung, die Koordination der Spital- und der ambulanten Pflege, Selbstständigkeit, soziale und berufliche Eingliederung sind keine Selbstverständlichkeit. Vom psychischen Leidensdruck infolge der Isolation und der mangelnden Hoffnung auf Heilung gar nicht zu reden.

Aber treffen diese Aussagen heute auch noch vollumfänglich auf Menschen mit Cystischer Fibrose zu? Dies ist sicherlich nicht der Fall. Auch wenn hier nichts schöngeredet werden soll, ist doch festzuhalten, dass in zahlreichen angloamerikanischen und westeuropäischen Ländern Menschen mit CF weitaus besser gestellt sind als andere Betroffene von seltenen Krankheiten. In der Schweiz verfügen wir mittlerweile über ein CF-Screening an Neugeborenen, was eine rasche Diagnosestellung ermöglicht, und seit Jahrzehnten über hochspezialisierte Behandlungszentren in verschiedenen Regionen der Schweiz. Zudem können sich Eltern und CF-Betroffene nicht zuletzt über die CFCH miteinander vernetzen, um sich über den Umgang mit der Krankheit auszutauschen. Womit keinesfalls gesagt sein soll, dass das Leben mit CF heute ein einfaches Schicksal wäre, es bestehen nach wie vor Ungleichbehandlungen und Schwierigkeiten.

Aber bei der Cystischen Fibrose ist es seit der ersten korrekten medizinischen Beschreibung der Krankheit 1938 gelungen, dank engagierten Personen Schritt ein die richtige Richtung zu tun. So wurde in den 1950er- und 1960er-Jahren in den USA und Europa die ersten spezialisierten CF-Zentren und ersten CF-Organisationen gegründet. Nach und nach konnten so die typischen Herausforderungen, welche oben beschrieben sind und auf alle seltenen Krankheiten zutreffen, zumindest etwas entschärft, wenn nicht ganz beseitigt werden.

Auf dieser Basis ist es bis heute gelungen, Patienten, das betreuende medizinische Personal und Forschende weltweit zu vernetzen. Dieser Umstand ist bei einer seltenen Krankheit zentral. Je mehr «Fälle» der Krankheit weltweit beschrieben und behandelt werden, umso grösser sind die Chancen auf wissenschaftlichen Fortschritt und bessere Behandlung. Die folgende Abbildung beschreibt eindrücklich, welchen Einfluss neue wissenschaftliche Erkenntnisse auf den Verlauf des Durchschnittsalters bei CF haben, dass sich in den vergangenen Jahrzehnten mehr als verdreifacht hat.

Die Notwendigkeit der internationalen Kooperation bei seltenen Krankheiten ist auch für die CFCH unbestritten. Dies ist auch einer der Gründe weshalb unsere Organisation dieses Frühjahr dem Clinical Trial Network (europäisches Netzwerk zur Förderung der klinischen Studien) seine Unterstützung zugesagt hat. Im Rahmen des europäischen Austausches unter den seltenen Krankheiten gelten die nationalen CF-Gesellschaften und deren europäische Dachorganisation CF-Europe als beispielhaft für eine grenz übergreifende Vernetzung. Dasselbe gilt für die nationalen CF-Ärzteorganisationen und deren europäische Dachorganisation European Cystic Fibrosis Society (ECFS).

Bleibende Herausforderungen

Trotz aller positiven Entwicklungen der letzen Jahrzehnte bleiben natürlich Herausforderungen bestehen. CF ist nach wie vor nicht heilbar.

Daher engagiert sich die CFCH neu auch in der Organisation ProRaris – Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz für die Anliegen von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Der gut vernetzten Organisation ist es gelungen, die Eidgenossenschaft auf unsere gemeinsamen Anliegen hinzuweisen.

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