«Vivre avec une maladie chronique»

Caractéristiques cliniques de la mucoviscidose

Qui peut être atteint de fibrose kystique?

[04.2014] La fibrose kystique ou mucoviscidose désigne la maladie héréditaire la plus fréquente et atteint dans notre pays un enfant sur 1800 à 2000. Dans la population 1 personne sur 20 est porteuse du gène anormal de la mucoviscidose, maladie héréditaire récessive. Un couple porteur aura à chaque nouvelle naissance 1 risque sur 4 d’avoir 1 enfant atteint.

La maladie est présente dès la conception, en revanche elle peut se manifester plus ou moins tardivementaprès la naissance. Elle concerne aussi bien les garçons que les filles.

Définition et génétique

La mucoviscidose ou fibrose kystique est l'une des maladies héréditaires les plus fréquentes. Elle est surtout présente au sein de la population blanche et touche environ 1 nouveau-né sur 2000. Elle concerne les filles et les garçons dans la même proportion.

Les maladies héréditaires sont des maladies dues à des anomalies chromosomiques; elles sont transmises par les parents à leurs enfants. Dans l’espèce humaine, le matériel héréditaire est réparti sur 46 chromosomes. Les chromosomes 1 à 22 sont présents à double. S’y ajoutent 2 chromosomes dits sexuels, à savoir 2 chromosomes X chez la femme et 1 chromosome X et 1 Y chez l’homme. L’information génétique des chromosomes 1 à 22 est donc également présente à double. Il s’ensuit que si un gène situé sur un chromosome est modifié (mutation) et qu’il ne peut donc plus exercer sa fonction, le gène correspondant situé sur l'autre chromosome identique peut pallier ce défaut. Cette situation correspond aux parents de patients atteints de mucoviscidose: l’un de leurs gènes de la mucoviscidose est muté et l’autre est intact. Ils échappent ainsi à la maladie, tout en étant porteurs de cette mutation sans le savoir. Dans la population, l’incidence d'une telle mutation est d’un individu sur vingt à vingt-cinq (c.-à-d. 4 à 5 sur 100). Comme un enfant hérite, dans chaque cas, d’un gène du père et d'un autre de la mère, si ces deux parents sont porteurs d'une mutation responsable de  la mucoviscidose et qu’il reçoit par hasard le gène muté de chacun d’eux (25% des enfants d’un tel couple), il ne dispose alors d’aucun gène sain pouvant remplir la fonction et manifeste ainsi les symptômes de la mucoviscidose.

La mutation liée à la mucoviscidose est connue depuis 1989. Le gène se situe sur le chromosome 7. Beaucoup de mutations peuvent intervenir dans ce gène et causer les symptômes de la maladie; elles sont toutes désignées par des lettres et des chiffres. A ce jour, on a dénombré près de 1000 mutations dans le gène de la mucoviscidose. La plus fréquente porte le nom de delta F508. Une autre, que l’on ne trouve qu’en Suisse ou chez les émigrants suisses, est appelée 3905 insT.

Conséquences de la mutation de la mucoviscidose

Notre corps est constitué de cellules. Celles-ci sont formées d’une membrane cellulaire et d’un cytoplasme (intérieur de la cellule). Elles se tr ouvent en contact permanent et en situation d’échange avec leur milieu. Cet échange et ce contact se font par le biais de structures spécialisées (protéines) dans la membrane cellulaire. Chez les patients atteints de mucoviscidose, l’une de ces protéines (cystic fibrosis transmembrane regulator, ou CFTR) ne remplit pas correctement sa fonction. Il en résulte une perturbation de l'échange de sels entre le cytoplasme et le milieu. Ce dysfonctionnement est particulièrem ent lourd de conséquences là où des liquides sont formés dans le corps, à savoir dans le poumon, lenez et les sinus nasaux, le pancréas, le foie, tout le tube digestif, les glandes sudoripares et les or ganes génitaux. Le mucus et les sécrétions produits par les cellules affectées à cette tâche sont trop épais et visqueux. Ce qui n’est pas sans répercussions sur la fonction de divers organes (voir plus loin).

Diagnostic

Depuis l’année 2011, tous les nouveau-nés en Suisse ont droit à un dépistage de la mucoviscidose (test avec du sang prélevé au talon). En plus le test de sudation est un examen simple et indolore qui permet de diagnostiquer une mucoviscidose, car le défaut de fonction de la protéine cellulaire impliquée (voir plus haut) est également présent dans les cellules des glandes sudoripares. Ce test consiste tout d’abord à stimuler les glandes en question pour obtenir une sudation, puis à prélever un peu desueur à l’aide de petits papiers buvards et à mesurer la concentration ensel. Si celle-ci est trop élevée, la présence d’une mucoviscidose est alors présumée.

Dans un tel cas, une recherche est entreprise pour dé celer des mutations dans les chromosomes du patient. La mise en évidence, sur les deux chromosomes numéro 7, de mutations dans le gène de la mucoviscidose confirme la présence d’une mucoviscidose. Cet examen de laboratoire peut nécessiter plusieurs semaines s’il s’agit d’une mutation rare.

Effets sur les voies respiratoires

Le plus souvent, les effets sur les voies respiratoires sont de première importance et déterminent la gravité de la maladie. Normalement, les cellules de la muqueuse bronchique produisent une fine couche de mucus qui est transporté vers la bouche par l’activité des cils vibratiles à la surface des cellules, permettant ainsi l’expulsion hors des poumons des petites particules de sa leté et des bactéries inspirées. Ainsi les poumons procèdent constamment à un auto-nettoyage. Chez les patients atteints de mucoviscidose, les cellules en question produisent un mucus anormalement épais et collant. Celui-ci n’est que difficilement évacué, voire pas du tout, restant sur place. Ainsi, les fines bronches et les bronchioles sont obstruées et ne laissent plus passer l’air; le remplissage des poumons par l’air est donc incomplet. En outre, ce mucus «stagnant» est un milieu idéal pour les bactéries et les virus qui s’y multiplient et provoquent des bronchites chroniques. La structure extrêmement fine des bronches et des poumons est sensiblement perturbée par l'inflammation chronique et le processus cicatriciel. Sans thérapie, les poumons seraient progressivement détruits par les mucosités qui les obstruent et l'inflammation bactérienne. Comme ils ne peuvent plus jouer leur rôle principal qui est d’amener l'oxygène de l'air vers le sang, il en résulte un manque d'oxygène.

Symptômes pulmonaires

Les symptômes suivants sont présents à différents degrés: toux chronique, expectoration de mucosités jaunes ou verdâtres, nez bouché, polypes nasaux, sinusites maxillaires, parfois coloration bleue des lèvres et de la pulpe digitale due à un faible taux d'oxygène dans le sang, performance physique limitée.

Ce qui peut et doit être fait:

  1. Inhalation régulière de médicaments broncho-dilatateurs (p. ex. Ventolin ou autre) pour faciliter l’expectoration du mucus.
  2. Inhalation de médicaments anti-inflammatoires (p. ex. Pulmicort ou autre) pour combattre l'inflammation chronique.
  3. Inhalation de médicaments mucolytiques (DNase ou Pulmozyme) pour fluidifier le mucus et améliorer son expectoration, inhalation d’antibiotiques (TOBI, Colistin, etc.) pour combattre les bactéries dans les bronches et diminuer leur nombre.
  4. Physiothérapie respiratoire régulière en fonction de l’âge pour favoriser l’expectoration du mucus.
  5. Activité sportive régulière, pour autant que possible, visant également à améliorer l’expectoration du mucus et, en outre, à renforcer la condition physique.
  6. Cures intensives à l’hôpital, à intervalles réguliers définis individuellement, où, durant 14 jours, le patient reçoit des antibiotiques directement par intraveineuse, suit une physiothérapie respiratoire intensive et se voit proposer une nourriture riche en calories.
  7. Recours également, plus fréquemment et plus longtemps que chez les enfants et les adolescents ne souffrant pas de mucoviscidose, à des antibioti ques sous forme de comprimés ou de sirop. Comme ceux administrés par intraveineuse, ils ont pour but de réduire le nombre de bactéries présentes dans les poumons.
  8. Apport d'oxygène en cas de besoin, pendant la nuit et/ou la journée ainsi que durant les séances de physiothérapie.

Cette thérapie demande beaucoup de temps et d’efforts de la part des patients atteints de mucoviscidose et de leurs parents. L'équipe de prise en charge établit la thérapie optimale, en explique la nécessité et l'effet, instruit et soutient le patient et ses parents dans l’exécution.

Les organes digestifs

De nombreuses cellules du tube digestif produisent également des mucus ou des sécrétions dont la viscosité est trop élevée. Les conséquences sont particulièrement défavorables dans le cas du suc digestif produit par le pancréas. En effet, cette sécrétion pancréatique épaisse obstrue les fins canaux du pancréas et, bientôt, plus aucun suc ne parvient dans l'intestin. Or, ce suc est nécessaire pour réduire tous les aliments que nous mangeons en de minuscules particules pouvant être absorbées par l’intestin (résorbées). Si les aliments ne sont pas mélangés à ce suc digestif, ils ne peuvent pas être résorbés dans l'intestin grêle; toutes les substances nutritives et les calories sont ainsi perdues. Les sucres, les graisses et les protéines parviennent alors dans le gros intestin où ils sont dégradés par les bactéries de la fl ore intestinale. Il en résulte des flatulences et des selles graisseuses ou des diarrhées et des douleurs abdominales. Ces troubles digestifs expliquent pourquoi les patients atteints de mucoviscidose sont le plus souvent très minces malgré des repas conséquents et ne se développent pas selon les attentes habituelles. Le suc pancréatique peut toutefois être produit artificiellement; on peut l’obtenir sous forme de gélules contenant des micro-granules (p. ex. Créon, Panzytrat ou autre).

Ce qui peut et doit être fait

  1. Tout aliment, tout repas, mais aussi et surtout la barre de chocolat prise comme en-cas doivent être accompagnés de suc pancréatique artificiel (Créon, Panzytrat ou autre). Dès le début, le patient atteints de mucoviscidose et ses parents apprennent combien de gélules sont nécessaires pour une portion donnée de nourriture. La règle suivante est applicable: plus le repas contient de matières grasses, plus il faut de suc pancréatique. Si les selles sont graisseuses ou si des douleurs abdominales apparaissent, la quantité est insuffisante et doit être augmentée.
  2. Un mélange parfait de la nourriture avec le suc pancréatique artificiel n’est pas possible; il y a toujours une perte de calories. Et comme les patients atteints de mucoviscidose ont besoin de plus d'énergie pour respirer et pour combattre les bactéries dans les poumons, ils doivent absorber au moins 150%, voire 200%, des calories normalement nécessaires. Par conséquent, les produits alimentaires riches en graisses et donc en calories sont idéaux pour les patients atteints de mucoviscidose.
  3. Une supplémentation en vitamines est nécessaire. L’absorption, dans l’intestin, des vitamines A, D, E, et K – dites liposolubles – demande aussi la présence de suc pancréatique artificiel. Il s’ensuit que les vitamines doivent être prises au repas, avec les gélules.

Tout cela ne correspond pas à la conception habituelle d'une alimentation saine; pourtant, un apport suffisant de calories constitue la première priorité pour un patient atteint de mucoviscidose.

Pancréas et métabolisme des glucides

Le pancréas produit non seulement des sucs digestifs mais également de l'insuline, une hormone indispensable pour le métabolisme des glucides. A un stade avancé de la maladie (généralement à l’adolescence), une partie des patients atteints de mucoviscidose développent un diabète. Lors des contrôles, des tests sont régulièrement effectués pour vérifier ce point et entreprendre un traitement le plus tôt possible.

Bile

La rétention de la bile, qui elle aussi est trop épaisse chez les patients atteints de mucoviscidose, peut provoquer une inflammation plus ou moins forte des voies biliaires et du foie, et finalement un durcissement ( ou sclérose). Si trop peu de bile peut s’écouler dans l'intestin, les selles deviennent blanchâtres et l’absorption des lipides de la nourriture devient plus difficile. Dans ce cas, on peut recourir à un médicament qui change la composition de la bile et la rend plus fluide. Chez beaucoup de patients atteints de mucoviscidose, le durcissement du foie est un symptôme majeur. Lors des contrôles réguliers, la fonction du foie fait l’objet d’une surveillance.

«Iléus méconial»

Chez quelque 10% des patients atteints de mucoviscidose, le méconium qui se forme durant la période prénatale est si épais qu'il ne peut pas être excrété au cours des premières 48 h comme attendu. Dans le pire des cas, il provoque une telle occlusion de l'intestin que celui-ci se gonfle fortement et que même des petits trous peuvent apparaître. Dans une telle situation, il existe une forte présomption de mucoviscidose. Les enfants présentant ces symptômes doivent être opérés immédiatement après la naissance pour retirer la partie intestinale concernée.

Organes génitaux

Du fait de la consistance épaisse du liquide séminal, mais aussi à cause d’anomalies des canaux déférents et des épididymes, la capacité de procréer est limitée chez environ 90% des hommes atteints de mucoviscidose. Cependant, grâce à de nouvelles méthodes urologiques, ces problèmes peuvent être surmontés. Chez les femmes, la production élevée de mucosités et la formation de bouchons dans les trompes utérines rendent une grossesse difficile, mais pas impossible.

L'équipe de prise en charge de mucoviscidose

L'instruction concernant la thérapie complexe à mettre en oeuvre, mais aussi son adaptation au patient, le suivi de l’évolution de la maladie et l’application des mesures médicales et sociales nécessaires demandent une collaboration optimale entre les parents et les médecins (en pratique privée et à l'hôpital) ainsi que les physiothérapeutes, les assistants sociaux et les diététiciens. Il est possible d’y parvenir grâce à des contrôles réguliers au centre hospitalier et à la participation de tous les intéressés.

Mesures médicales - traitement

  • Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent manger beaucoup et ingérer des enzymes favorisant la digestion pendant le repas.
  • Plusieurs inhalations journalières et une thérapie respiratoire adéquate soulagent les effets de la mucoviscidose. Ces mesures physiothérapeutiques ont également un effet préventif car elles créent des conditions favorables dans les voies respiratoires.
  • Pour renforcer la thérapie, il est conseillé de pratiquer une gymnastique qui favorise la mobilité ainsi qu’une activité sportive adaptée à l'état de santé de la personne.
  • En complément de ces mesures, une ou plusieurs cures d’antibiotiques par voie intraveineuse annuelles sont nécessaires ; elles peuvent être effectuées à l’hôpital ou à domicile.
  • De nos jours, il est possible de prolonger la vie d’une personne atteinte de mucoviscidose par une transplantation d’organes.
  • Les camps de thérapie intensive (pour les adultes) encouragent les facultés sociales et créatives ainsi que la gestion de la maladie pour certains. Les participants et participantes apprennent de nouvelles techniques respiratoires pour nettoyer les poumons et expérimentent la vie communautaire dans un groupe de personnes du même âge affectées par la même maladie.
  • Le soutien psychosocial et psychopédagogique des mucos devient de plus en plus important.

[Translate to Französisch:] Das Krankheitsbild im Detail

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Wer ist betroffen?

[04.2014] Die Cystische Fibrose (CF) wird autosomal-rezessiv vererbt. 4% der Bevölkerung sind Erbträger. Sind beide Partner Erbträger, ist bei 4 Kindern statistisch 1 Kind von CF betroffen, 2 Kinder sind Erbträger und 1 Kind ist weder Erbträger noch krank. Ein Kind kann also nur dann CF haben, wenn beide Elternteile Merkmalsträger sind.
Häufig wird die Cystische Fibrose erst später diagnostiziert. Die Krankheit ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt, und auch der Zeitpunkt, an dem die Krankheit erkennbare Symptome zeigtund dann diagnostiziert werden kann, ist unterschiedlich. Die Krankheit trifft sowohl Knaben als Mädchen

Definition und Genetik

Die Cystische Fibrose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Sie tritt vor allem in der weissen Bevölkerung auf. Ungefähr 1 auf 2500 Neugeborene, Mädchen gleich häufig wie Knaben, sind betroffen.
Erbkrankheiten sind Krankheiten, welche durch Veränderungen in den Chromosomen entstehen und welchevon den Eltern an ihre Kinder weitervererbt werden. Das menschliche Erbgut ist auf 46 Chromosomen verteilt. Die Chromosomen 1 bis 22 sind jeweils doppelt angelegt. Dazu kommen 2 sogenannte Geschlechtschromosomen, 2 X-Chromosomen bei Frauen, 1 X- und 1 Y-Chromosom für die Männer. Die Erbinformation ist also für die Chromosomen 1 bis 22 jeweils doppelt angelegt. Wenn ein Gen auf einem Chromosom verändert ist, also eine sogenannte Mutation aufweist, und deshalb seine Funktion nicht ausüben kann, so kann das Gen auf dem anderen, gleichen Chromosom die Funktion übernehmen. Diese Situation trifft auf die Eltern von CF-Betroffenen zu, welche ein verändertes CF-Gen und ein zweites, unverändertes Gen haben. Sie sind nicht krank und tragen diese Mutation ohne es zu wissen. In der Bevölkerung ist zirka jeder zwanzigste bis fünfundzwanzigste Träger einer solchen Mutation (d.h. 4-5 von 100). Kinder erhalten jeweils ein Gen des Vaters und eines der Mutter. Wenn nun zufälligerweise ein Kind von zwei CF-Trägereltern das veränderte Gen erhält (in 25% der Kinder dieses Ehepaares) und somit kein gesundes Gen die Funktion erfüllen kann, zeigt es Symptome der Cystischen Fibrose.
Die Mutation der CF kennt man seit 1989. Das Gen befindet sich auf dem Chromosom 7. Es können viele verschiedene Mutationen im Gen auftreten, welche zu den Symptomen der CF führen. Die Mutationen sind
alle durch Buchstaben und Zahlen gekennzeichnet. Bis jetzt wurden ca. 1900 Mutationen im CF-Gen gefunden. Die häufigste Mutation trägt den Namen delta F508. Es gibt auch eine Mutation, welche nur in der Schweiz oder bei Schweizer Auswanderern gefunden wird, sie trägt den Namen 3905 insT.

Was für Folgen hat diese CF-Mutation

Unser ganzer Körper ist aus Zellen aufgebaut. Diese Zellen haben eine Zellmembran und ein Zellinneres. Die Zellen stehen mit ihrer Umgebung in ständigem Kontakt und Austausch. Der Austausch und Kontakt geschieht über spezialisierte Strukturen (Eiweisse) in der Zellmembran. Die Zellen von CF-Betroffenen haben einen Funktionsdefekt eines dieser Eiweisse in der Zellmembran (es heisst cystic fibrosis transmembrane regulator, abgekürzt CFTR). Dadurch ist der Austausch von Salzen vom Zellinneren zur Umgebung und zurück gestört. Besonders folgenschwer wirkt sich dieser Funktionsdefekt überall dort aus, wo Flüssigkeiten im Körper gebildet werden, in der Lunge, der Nase und den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, der Leber, dem gesamten Verdauungstrakt, den Schweissdrüsen und den Fortpflanzungsorganen. Zellen, welche die Aufgabe haben, Schleim oder eine Flüssigkeit zu bilden, produzieren allzu zähe und dickflüssige Flüssigkeiten. Die Folgen für die Funktion der verschiedenen Organe wird weiter unten erklärt.

Diagnose

Seit dem Jahr 2011 werden alle Neugeborenen in der Schweiz auf CF untersucht (Neugeborenen Screening durch Fersenbluttest). Mit dem Schweisstest steht zudem eine einfache und schmerzfreie Untersuchung zur Diagnose der CF zur Verfügung, weil der Funktionsdefekt des Zellmembraneiweisses (siehe oben) auch in den Schweissdrüsenzellen wirkt. Für diesen Test werden zuerst die Schweissdrüsen zur Schweissproduktion angeregt, anschliessend wird mittels kleinen Fliessblättern etwas Schweiss aufgesaugt und die Salzkonzentration gemessen. Ist diese zu hoch, ist dies verdächtig für eine CF.
Ist die Salzkonzentration im Schweiss zu hoch, wird in den Chromosomen des Patienten nach Mutationen gesucht. Werden dort auf beiden Chromosomen Nr. 7 Mutationen im CF-Gen gefunden, so ist dies beweisend für das Vorliegen einer Cystischen Fibrose. Diese Laboruntersuchung kann, wenn eine seltene Mutation vorhanden ist, mehrere Wochen in Anspruch nehmen.

Folgen in den Atemwegen

Die Auswirkungen auf die Atemwege stehen meist im Vordergrund und bestimmen den Schweregrad der Krankheit. Normalerweise bilden schleimproduzierende Zellen in der Bronchialschleimhaut eine feine Schleimschicht, welche mit den Flimmerhärchen auf der Zelloberfläche zum Mund transportiert wird und die eingeatmeten Schmutzteilchen und Bakterien wieder aus der Lunge abtransportiert. So reinigen sich die Lungen stets selbst. Bei CF-Betroffenen wird von den schleimproduzierenden Zellen ein abnorm zäher, klebriger Schleim gebildet. Dieser kann nur schlecht oder gar nicht abtransportiert werden und bleibt liegen. Die feinen und feinsten Bronchien werden dadurch verstopft und können keine Luft mehr transportieren, die Lunge wird nur unvollständig mit Luft gefüllt. Dieser zurückbleibende Schleim ist ein guter Nährboden für Bakterien und Viren. Diese vermehren sich und es kommt zu einer chronischen Entzündung der Bronchien. Die äusserst feine Struktur der Bronchien und der ganzen Lunge wird durch die chronische Entzündung und die narbige Umwandlung empfindlich gestört. Ohne Therapie würde die Lunge durch den Sekretstau und die Entzündung der Bakterien allmählich zerstört. Dadurch kann die Lunge ihre Hauptaufgabe, den Sauerstoff der Luft ins Blut zu transportieren, nicht mehr wahrnehmen, und es entsteht ein Sauerstoffmangel.

Symptome in der Lunge

In unterschiedlichem Ausmass liegen folgende Symptome vor: Chronischer Husten, Aushusten von gelbem oder grünlichem Schleim, verstopfte Nase, Nasenpolypen, Kieferhöhlenentzündungen, eventuell
Blauverfärbung der Lippen und Fingerbeeren bei niedrigem Sauerstoffgehalt im Blut, eingeschränkte körperliche Leistungsfähigkeit.

Was kann und muss dagegen getan werden

  1. Regelmässige Inhalation von bronchienerweiternden Medikamenten (z.B. Ventolin und andere) damit derSchleim besser abgehustet werden kann.
  2. Inhalation von entzündungshemmenden Medikamenten (z.B. Pulmicort und andere), damit die chronischeEntzündung reduziert werden kann.
  3. Inhalation von schleimverflüssigenden Medikamenten (DNase: Pulmozyme), damit der zähe Schleim besser abgehustet werden kann, Inhalation von Antibiotika (TOBI, Colistin etc.), damit die Bakterien auch von der Bronchienseite angegriffen und reduziert werden können.
  4. Regelmässige, altersentsprechende Atemphysiotherapie zur Förderung des Schleimabhustens.
  5. Regelmässige sportliche Tätigkeit soweit möglich, ebenfalls zum besseren Abhusten des Schleims und zur Kräftigung der körperlichen Kondition.
  6. In regelmässigen, individuell aber unterschiedlichen Zeitabständen sogenannte Intensivkuren im Spital, bei welchen 14 Tage lang Antibiotika direkt in die Vene gegeben werden, intensive Atemphysiotherapie durchgeführt und kalorienreiche Nahrung angeboten wird
  7. Häufiger und länger als bei Kindern und Jugendlichen ohne CF werden auch Antibiotika als Tabletten oder Sirup eingesetzt. Wie bei der Gabe direkt in die Vene haben sie ebenfalls zum Ziel, die Anzahl der in der Lunge vorhandenen Bakterien zu reduzieren.
  8. Nach Bedarf wird Sauerstoff während der Nacht und/oder tagsüber sowie während der Physiotherapie eingesetzt


Diese Therapie ist zeitaufwändig und anspruchsvoll für die CF-Betroffenen und ihre Eltern. Das CF- Betreuerteam stellt die für den CF-Patienten optimale Therapie zusammen, erklärt die Notwendigkeit und die Wirkung, instruiert und unterstützt den Patienten und seine Eltern in der Durchführung.

Die Verdauungsorgane

Im Verdauungstrakt gibt es viele schleim- oder flüssigkeitsbildende Zellen. Auch dort ist der Schleim oder die produzierte Flüssigkeit zu zähflüssig. Besonders ungünstig ist dies im Falle des von der Bauchspeicheldrüse produzierten Verdauungssaftes. Der dickflüssige Bauchspeicheldrüsensaft verstopft die feinen Kanäle in der Bauchspeicheldrüse, und bald gelangt kein Saft mehr in den Darm. Dieser Saft wird aber gebraucht, um alle Nahrungsmittel, welche wir essen in winzig kleine Teilchen zu spalten; nur so können die Nahrungsmittel überhaupt im Darm aufgesaugt (resorbiert) werden. Wenn die Nahrungsmittel nicht mit diesem Verdauungssaft vermischt werden, können sie nicht im Dünndarm resorbiert werden, und es gehen alle Nährstoffe und Kalorien verloren. Zucker, Fett und Eiweiss gelangen in den Dickdarm. Dort werden diese Nahrungsbestandteile von den Bakterien der Darmflora abgebaut. Dies löst Blähungen und fettig glänzende Stühle oder Durchfall und Bauchschmerzen aus. Darum sind CF-Patienten meist trotz grosser Essensmengen sehr dünn und gedeihen nicht erwartungsgemäss. Der Verdauungssaft kann künstlich hergestellt werden und steht als Mikro-Kügelchen in Kapseln verpackt zur Verfügung (z.B. Creon, Panzytrat und andere).

Was man dagegen tun kann und muss

  1. Alle Nahrungsmittel, jegliches Essen auch und besonders der Schokoriegel zwischendurch muss von künstlichem Verdauungssaft (Creon, Panzytrat oder andere) begleitet sein. Von Beginn weg lernt der CF- Betroffene und seine Eltern, wie manche Kapsel er für die jeweilige Portion Essen braucht. Als Faustregel gilt: Je mehr Fett das Essen enthält, desto mehr künstlichen Verdauungssaft braucht es. Sind die Stühle fettig oder treten Bauchschmerzen auf, ist die Menge ungenügend und muss erhöht werden.
  2. Eine ganz genaue Vermischung der Nahrung mit dem künstlichen Verdauungssaft gelingt nicht, und es gehen immer Kalorien verloren. Deshalb und weil CF-Betroffene für die Atmung und die Bekämpfung der Bakterien in der Lunge mehr Energie brauchen, müssen sie mindesten 150 besser 200% des normalen Kalorienbedarfes zu sich nehmen. Kalorienreiche, fettreiche Nahrungsmittel sind daher ideal für CF- Betroffene
  3. Vitamine werden zusätzlich zugeführt. Die Vitamine A, D, E, und K sind sogenannte fettlösliche Vitamine. Sie brauchen ebenfalls künstlichen Verdauungssaft, damit sie im Darm aufgenommen werden können. Das heisst, die Vitamine müssen zum Essen und mit den Kapseln eingenommen werden. Dies entspricht nicht der gängigen Vorstellung einer gesunden Ernährung, für CF-Betroffene gilt jedoch die genügende Kalorienzufuhr als erste Priorität.

Bauchspeicheldrüse und Zuckerregulation

Die Bauchspeicheldrüse produziert nicht nur Verdauungssäfte sondern auch Insulin, ein Hormon, welches für die Zuckerregulation unverzichtbar ist. Bei fortschreitender Erkrankung (in der Regel im jugendlichen Alter) entwickelt einTeil der CF-Betroffenen eine Zuckerkrankheit oder Diabetes. Dies wird in den Kontrollen regelmässig gesucht und sobald als möglich behandelt.

Galle

Durch Rückstauung der Galle, auch sie ist bei CF-Betroffenen zu dickflüssig, kann eine mehr oder weniger starke Entzündung der Gallenwege und der Leber mit anschliessender Verhärtung entstehen. Wenn zuwenig Galle in den Darm fliesst, färben sich die Stühle beige-weiss und die Aufnahme von Fett aus der Nahrung ist erschwert. In diesem Falle kann ein Medikament, welches die Zusammensetzung der Galle verändert und sie flüssiger macht, eingesetzt werden. Bei manchen CF-Betroffenen ist die Verhärtung der Leber als Symptom im Vordergrund. In regelmässigen Kontrollen wird die Funktion der Leber überwacht.

"Mekoniumileus"

Bei ca. 10% der CF-Betroffenen ist der Stuhl, welcher während des vorgeburtlichen Lebens gebildet wird so zäh, dass er nicht wie erwartet innerhalb der ersten 48h abgesetzt werden kann. Im schlimmsten Fall verstopft er den Darm so sehr, dass dieser stark gebläht wird und sogar kleine Löcher entstehen können. Diese Situation ist hochverdächtig für das Vorliegen einer CF. Kinder mit dieser Symptomatik müssen nach der Geburt umgehend operiert und der betroffene Darmabschnitt entfernt werden.

Geschlechtsorgane

Aufgrund der genannten zähen Konsistenz der Samenflüssigkeit, aber auch wegen Anomalien der Samenleiter und Nebenhoden ist bei ca. 90% der männlichen CF-Patienten die Zeugungsfähigkeit eingeschränkt. Dank neueren urologischen Methoden können diese Probleme aber überbrückt werden. Bei Frauen erschwert eine starke Verschleimung mit Pfropfenbildung in den Eileitern die Entstehung einer Schwangerschaft beträchtlich. Eine Schwangerschaft ist aber nicht unmöglich.

CF-Betreuungsteam

Die Instruktion und Anpassung der komplexen Therapie und die gute Verlaufsbeobachtung der Krankheit sowie das Einleiten der nötigen medizinischen und sozialen Massnahmen erfordert eine optimale
Zusammenarbeit zwischen den Eltern, den Ärzten im Spital und in der Praxis sowie den Physiotherapeuten, Sozialarbeitern und den Ernährungsberaterinnen. Dies wird durch regelmässige Kontrollen im Zentrumsspital und eine gute Zusammenarbeit aller Beteiligten erreicht.

Medizinische Massnahmen - Behandlung

  • CF-Betroffene müssen viel essen und während den Mahlzeiten Verdauungsenzyme einnehmen.
  • Durch mehrmalige tägliche Inhalationen und Atemtherapien werden die Auswirkungen der CF in der Lunge gelindert. Diese physiotherapeutischen Massnahmen wirken auch vorbeugend, denn sie begünstigen gute Verhältnisse im Atmungstrakt.
  • Zur Unterstützung der Therapien eignen sich Gymnastik zur Erhaltung der Beweglichkeit und eine dem
    Gesundheitszustand angepasste sportliche Betätigung.
  • Zusätzlich dazu ist jedes Jahr ein- oder mehrmals eine intravenöse Antibiotika-Kur (i.v.-Kur) im Spital oder zu Hause notwendig.
  • Durch eine Organtransplantation ist es heute möglich, dem Leben eines CF-Betroffenen viele Jahre hinzuzufügen.
  • Intensiv-Therapie-Lager für Erwachsene fördern die sozialen und kreativen Fähigkeiten und die Krankheitsbewältigung des Einzelnen. Die Teilnehmer erlernen neue Atemtechniken zur Reinigung der Lunge und erleben die Gemeinschaft innerhalb einer Gruppe von Gleichaltrigen mit derselben Erkrankung.
  • Die psychologische und psychosoziale Betreuung der CF-Betroffenen nimmt zusehends einen hohen Stellenwert ein.

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