«Vivre avec une maladie chronique»

La mucoviscidose – une maladie rare

[12.2012] Lorsqu’on de mucoviscidose, on dit aussi toujours qu’il s’agit d’une «maladie rare». Mais pourquoi cette insistance sur la rareté est-elle si importante, qu’est-ce qui différencie les maladies rares des autres et pourquoi cette approche est-elle si pertinente?

 

Maladies rares

Les maladies rares concernent un nombre limité de personnes et, du fait de leur rareté, elles impliquent certains problèmes particuliers. En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’un habitant sur 2000. Pour la mucoviscidose, ce taux s’élève en Suisse à environ un cas sur 2500 naissances.

Il existe des milliers de maladies rares. On en connaît aujourd’hui entre 6000 et 8000 et de nouvelles sont régulièrement décrites dans la littérature spécialisée. De ces maladies rares, 80% sont de nature génétique (dont la mucoviscidose). Parmi les 20% restants, on trouve des maladies infectieuses et auto-immunes extrêmement rares et des formes rares de cancers. Tous les domaines de la médecine sont concernés. Pour une bonne part de ces maladies, on n’en connaît pas encore l’origine.

Il n’y a pas d’études complètes sur la fréquence des maladies rares. Mais, elles touchent 6% à 8% de la population globale, soit 1 personne sur 17. En tout, près de 30 millions d’Européens et 27 millions de Nord-américains souffrent d’une maladie rare. En Suisse, il n’y a presque pas de données épidémiologiques sur ces maladies. Des extrapolations sur la base des statistiques européennes permettent d’évaluer le nombre de Suisses atteints à 500000.

Malgré les caractéristiques les plus diverses, ces maladies ont beaucoup de points en commun. Très souvent, elles sont graves, évoluent de façon chronique et peuvent être mortelles. Cette atteinte conduit souvent à une autonomie limitée des personnes concernées, diminue leur qualité de vie et entraîne un handicap. Les défis que partagent toutes les personnes souffrant d’une maladie rare sont plus ou moins les suivants:

  • la maladie n’est pas correctement diagnostiquée.
  • le diagnostic est souvent posé (trop) tardivement ou après un long retard.
  • les informations sur la maladie sont peu nombreuses et insuffisantes.
  • la maladie n’est pas comprise suffisamment sur le plan scientifique.
  • la maladie a pour conséquence de graves problèmes sociaux pour les personnes concernées.
  • il manque un traitement médical adapté et spécialisé.
  • il y a des inégalités de traitement et des difficultés d’accès aux thérapies et au traitemen.

Même les médecins et le personnel médical spécialisé n’ont le plus souvent que des connaissances insuffisantes sur les maladies rares. On parle aussi souvent de «maladies orphelines» (c.-à-d. négligées). A cet égard, la recherche médicale est insuffisante et on manque de traitements spécifiques, pour autant qu’il y en ait.

Jusqu’à très récemment dans le domaine du dévelop pement de médicaments et de substances actives, l’industrie pharmaceutique n’a manifesté que peu d’intérêt à développer des médicaments orphelins. La raison en est la faible rentabilité du fait d’un marché extrêmement réduit en comparaison avec des maladies plus fréquentes. Cela explique aussi pour quoi les organisations les plus diverses sans but lu cratif, telles que Action Téléthon Suisse ou la CFCH,continuent d’allouer des fonds pour la recherche portant sur ces maladies.

Cela dit, cette recherche sur les maladies rares est devenue intéressante, car l’on sait aujourd’hui que les maladies rares servent souvent de modèle pour des maladies plus fréquentes, raison pour laquelle les résultats de la recherche sont souvent rentables par la suite. Un travail de recherche optimal nécessite une collaboration étroite des experts au nive au mondial et l’inclusion d’un nombre maximal de patients. Avec une bonne coordination, il est possible de procéder à des échanges de savoir entre experts de différentes professions.

La mucoviscidose en tant que maladie rare

En bref, on peut donc dire que les personnes souffrant d’une maladie rare rencontrent toutes des difficultés similaires dans l’obtention d’un diagnostic et dans la recherche d’informations et de professionnels compétents. L’accès à des thérapies adaptées, un suivi complet sur le plan social et médical, la coordination des soins ambulatoires et hospitaliers, l’autonomie et l’insertion sociale et professionnelle ne vont pas de soi. Sans parler de la détresse psychique en raison de l’isolement et l’absence d’espoir de guérison.

Mais, ces affirmations sont-elles encore totalement vraies pour les personnes atteintes de mucoviscidose? Certainement pas. Même s’il ne faut pas peindre la situation en rose, on doit tout de même constater que dans de nombreux pays anglo-américains et d’Europe occidentale, les ersonnes atteintes de mucoviscidose sont bien mieux loties que celles touchées par une autre maladie rare. Ainsi, on dispose depuis peu en Suisse d’un dépistage de la mucoviscidose chez les nouveau-nés, ce qui permet un diagnostic rapide, et, depuis des décennies, il y a des centres de traitement hautement spécialisés dans différentes régions de notre pays. En outre, les parents et les personnes atteintes peuvent s’interconnecter, notamment par le biais de la CFCH, pour des échanges sur la façon de gérer la maladie. Toutefois, cela ne signifie en aucun cas que la vie est facile quand on souffre de la mucoviscidose. En effet, les inégalités de traitement et les difficultés demeurent.

Mais, depuis la première description médicale correcte de la maladie, en 1938, on a réussi, grâce à des personnes engagées, à franchir quelques étapes dans la bonne direction. Ainsi, dans les années 1950 et 1960, on a créé, aux Etats-Unis et en Europe, les premiers centres spécialisés et les premières organisations pour la mucoviscidose. Peu à peu, les défis typiques mentionnés plus haut et caractéristiques de toutes les maladies rares ont été pour le moins désamorcés, quand ils n’ont pas été entièrement écartés.

Sur cette base, on est parvenu à connecter les patients, le personnel médical qui les soigne et les chercheurs dans le monde entier. Il s’agit d’une condition essentielle pour une maladie rare. Plus les « cas» de cette maladie décrits et traités dans le monde entier sont nombreux, plus les chances de progrès scientifique et de meilleur traitement sont élevées. Le graphique suivant décrit expressément l’influence des nouvelles découvertes scientifiques sur l’évolution de l’âge moyen des personnes atteintes, âge qui a plus que triplé au cours des dernières décennies.

La nécessité d’une coopération internationale dans le cas des maladies rares est également incontestée pour la CFCH. C’est aussi l’une des raisons pour lesquelles notre organisation a accordé son soutien au Clinical Trial Network (réseau européen de recherche clinique) au printemps dernier. Dans le cadre des échanges européens relatifs aux maladies rares, les sociétés nationales pour la mucoviscidose et leur association faîtière européenne font office de modèle pour une mise en réseau transfrontalière. Il en va de même pour les organisations pour la mucoviscidose médicales nationales et leur organisation faîtière, l’European Cystic Fibrosis Society (ECFS).

Les défis restants

Malgré toute l’évolution positive de ces dernières années, il reste bien entendu quelques défis. La mucoviscidose reste incurable.

C’est pourquoi, la CFCH s’engage désormais également au sein de ProRaris – Alliance Maladie Rares Suisse pour défendre les intérêts des personnes souffrant d’une maladie rare. Cette organisation qui jouit d’un bon réseau est parvenue à sensibiliser la Confédération quant à nos préoccupations.

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