«Vivre avec une maladie chronique»

Ivacaftor – le premier médicament pour le traitement causal de la mucoviscidose

27.10.2014

medicalforum.ch - Expériences du traitement des trois premiers enfants en Suisse

Nous rapportons les cas des trois premiers enfants souffrant de mucoviscidose et traités en Suisse par ivacaftor (Kalydeco®). L'ivacaftor améliore la fonction du canal du chlore défectueux chez les patients porteurs de l'une des rares mutations de classe III (mutations gating). Chez deux patients, la mutation gating G551D a été mise en évidence, le troisième étant porteur de la rare mutation S549R. Ces patients souffraient jusqu'alorsde symptômes respiratoires plutôt discrets à modérés, et tous les trois avaient une insuffisance pancréatique exocrine. 6 semaines déjà après le début du traitement, ces trois patients ont signalé une amélioration... lire l'article.